但臺中榮總病院示意，就這個案可以認識到，產前診斷，超音波和染色體基因檢驗飾演相當主要的角色，同時相幹諮詢和闡發，還有怎麼為下一胎做準備等，這也是主要的課題。
從此可見，其實有找出罕病和基因突變的問題，就現有醫學，其實還是有困難的處所。
中榮婦女醫學部具有許多照護高危險懷胎與先本性胎兒異常的經驗和資源，坦言今朝仍有很多疾病是難以產前診斷出來，但強調，產前搜檢和懷孕後的產檢都是很主要的，他們鼓勵產婦們可以多和醫療團隊計議，充裕準備地迎接瑰寶的到來。
▲透過超音波和基因檢查，發現寶寶也是馬凡氏症，婦人斟酌後決議終止妊娠。（圖／臺中榮總提供）
（示意圖／資料照）
▲罕病兒不幸病逝，42歲婦女十分困難靠試管成功懷孕，但最後結果讓人心碎。
為了找出緣由，這名媽媽終止懷胎後接管血液檢查，而先生也接受精液查抄，但都未發現突變基因，夫妻兩邊也沒有任何該疾病的相幹表徵、眼睛或心臟異常。
醫師將6年前保存下來的心臟切片進行統一突變基因的掃瞄，也未發現有不異點位的突變。
記者張雅築／臺中報道
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對此臺中榮總病院默示，固然個案讓人遺憾，但也讓人人了解到，產前診斷的主要性。
懷孕的進程對每對怙恃來說是幸福也是煎熬，因為很擔心中間可能出什麼異狀，或是產檢時被醫師奉告孩子怎麼了。在中部，有一位心碎的母親，她的第一胎兒子因患罕病不幸在4歲病逝，42歲的她接管試管嬰兒療程後成功懷孕，為預防同樣的罕病産生，孕期產檢提早做了超音波及基因查抄，沒想到發現異狀，確定為「馬凡氏症」，只好終止妊娠。
但除懷孕後的產檢，產前的搜檢其實也相當重要，因為可和早診斷，避免懷孕後的一些非凡狀態。
本年7月1日衛福部將現行供給10次產前搜檢增添到14次，同時新增了妊娠糖尿病篩檢、貧血查驗與2次一般超音波搜檢，為了就是降低懷胎與生產併發症，還有減輕育齡家庭經濟承擔。
顛末計議後，這名媽媽做出心碎的決意，也就是終止妊娠。
臺中榮總病院分享一讓人不捨的案例，一位母親在幾年前失去了兒子，因為這個兒子在出生後有罕病馬凡氏樣表徵，不幸在4歲時因肺炎及呼吸衰竭過世。後來這名媽媽決定透過試管再生寶寶，克服各種艱巨和不適，終於成功懷孕，但在接管超音波查抄時發現，寶寶長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表示，加上主動脈弓較為曲折且管徑較寬，經羊水基因檢查，確診是馬凡氏症，同時也發現FBN1基因突變。
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